Atassia

L’atassia (dal greco ataxiā = disordine) è un disturbo consistente nella mancanza di coordinazione muscolare che rende difficoltoso eseguire i movimenti volontari.

Il centro della coordinazione dei movimenti muscolari è il cervelletto, che elabora gli impulsi portati ai muscoli dal midollo spinale e dai nervi periferici. L’atassia può quindi essere provocata da problemi sia a livello della spina dorsale, sia a livello dei nervi periferici.

Le conseguenze si manifestano con la mancanza di coordinazione fra tronco e braccia, tronco e capo, ecc. Vi sono inoltre disturbi associati quali: incoordinazione dei movimenti dell’occhio, incontinenza, difficoltà di deglutizione e movimenti involontari di arti, capo e tronco.

L’atassia può manifestarsi anche a causa di infezioni virali, encefaliti, lesioni al sistema nervoso centrale o alla spina dorsale, oppure a causa di ingestione o contatto con sostanze tossiche come stupefacenti, alcool, radiazioni.

L’atassia è il principale sintomo delle cosiddette sindromi atassiche, un gruppo di malattie rare neurogenetiche, generalmente progressive, gravemente invalidanti e attualmente incurabili.

I sintomi iniziali compaiono in età compresa tra l’infanzia (Atassia di Friedrich, malattia di Charcot-Marie-Tooth) e la quarantina d’anni (atrofia cerebellare, olivo cerebellare, olivo-ponto cerebellare, ecc.)

Le persone affette perdono gradualmente la capacità di coordinare i movimenti, diminuendo la propria autonomia fino a diventare, nei casi più gravi, completamente dipendenti.

Si calcola che solo in Italia vi siano 5.000 persone affette. La relativa rarità di questa malattia rende spesso difficile e tardiva la diagnosi esatta.

Solo da pochi anni una intelligente e meritoria forma di collaborazione internazionale, alla quale partecipa l’Italia, ha consentito di avviare ricerche coordinate sull’argomento ed ha permesso di individuare e rendere diagnosticabili genericamente oltre 42 tipi di atassie.

Il termine sindromi atassiche individua un gruppo di malattie genetiche rare, spesso gravemente invalidanti, del sistema nervoso centrale. Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione. Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria.

La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista, la muscolatura.

Le forme più diffuse sono: l’atassia spinocerebellare, l’atassia di Friedreich, l’atrofia cerebellare, l’atassia olivo-pontocerebellare, l’atassia di Charcot-Marie-Tooth.

L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme (Atassia Friedreich-Like (AVED), Atassia teleangiectasica, Atassia oculo-motoria, Atassia periodica).

Nell’atassia spinocerebellare e nell’atassia di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.

Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.

All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale.

Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti.

Come tutte le malattie genetiche, le sindromi atassiche sono spesso ereditarie (sebbene non manchino casi “sporadici”); esse possono essere trasmesse per via autosomica recessiva, quando entrambi i genitori sono portatori sani del difetto genetico (è il caso dell’atassia di Friedreich), o dominante, nel qual caso è sufficiente che uno solo dei due genitori sia affetto perché nascano figli malati.